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概要
本講座は医学研究科に属する臨床の教室であること、遺伝性疾患の診断と治療、遺伝カウンセリングなど実際に患者診療を行っていることに基づいて、疾患の病態解明や治療法の開発に関する研究、現実の患者・家族が直面している問題の客観化、解決に向けた研究を目指します。
遺伝医学の進歩に基づいて数多ある遺伝性疾患の病態解明に繋がる基礎研究、トランスレーショナルリサーチやプレシジョン医療に関する研究を行ないます。
医学研究科内の基礎医学系講座、学内外の研究組織と協力、連携しながら多彩な研究を目指します。
現在の主な研究テーマ
１）大阪市立大学医学部附属病院・遺伝診療センターによる大阪市を中心としたIRUD診療連携の基盤構築に関する研究
IRUD拠点病院の役割を担う基盤を構築し、大阪市内の医療機関と連携してさらなる患者・家族に対する遺伝診断とフォローを行う。
２）小児のてんかん症候群、小児神経内科疾患に関する臨床研究
発達小児医学教室とともに症例報告、臨床研究を重ねている。
３）ファブリー病における炎症病態に関する研究
ファブリー病の病態についてサイトカインなど炎症に着目して病態に関する研究を行っている。
- ファブリー病患者を対象とした循環器領域全国登録調査研究（J-Fabry-Cardio研究）
４）ライソゾーム病の病態に関する研究
- ライソゾーム病における各種バイオマーカー開発に関する研究
- 血小板減少を呈する患者における酵素測定法によるゴーシェ病スクリーニング（多施設共同研究）
５）視覚聴覚二重障害に関する研究
- 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療および移行期医療支援に関する研究（多施設共同研究）
- 視覚聴覚二重障害を伴う難病の全国レジストリ研究（多施設共同研究）
６）その他にも多施設共同研究として倫理委員会承認の上、下記の様な研究を行っています
- 原因不明の先天異常症候群・神経代謝疾患に対するマイクロアレイ法および次世代シークエンサーによる遺伝子変異解析法を用いた診断研究
- 先天性ムコ多糖症および先天性代謝疾患における自閉傾向・知的退行と脳内慢性炎症の関与についての研究
- 小児難治てんかんにおける機能ー病理学的焦点解析による臨床病態の評価
- 免疫性神経疾患における自己抗体の系統的測定と機能解析
- 遺伝性結合組織疾患の病態解明
- ゴーシェ病患者のチトクロームＰ４５０ ２Ｄ６（ＣＹＰ２Ｄ６）遺伝子多型検査
- 小児のミトコンドリア病における遺伝子スクリーニング検査（単施設研究）
- 小児の炎症性疾患の重症化に関与する因子についての研究
