大阪市立大学附属病院 小児科・新生児科
 

小児科・新生児科トップ診療こどもの病気

フェニルケトン尿症
 

フェニルケトン尿症(PKU)は肝でのフェニルアラニン水酸化酵素活性の低下によってフェニルアラニンが体内に蓄積することで発症します。この酵素反応には補酵素であるテトラヒドロビオプテリン(BH4)を必要とします。出生後早期に治療されない場合、知能障害などの中枢神経障害と赤毛、色白などのメラニン色素欠乏をひきおこすことが知られています。フェニルケトン尿症は常染色体劣性遺伝性疾患で、欧米で1/10,000人、中国で1/16,000人、日本で1/80,000人と地域により発生頻度に大きな差がありますが、先天性代謝異常症の中では比較的頻度の高い疾患です。わが国では、新生児マススクリーニングによる早期発見と治療の結果、精神運動発達遅滞等の症状は予防されるようになりました。 ここでは、
1)フェニルケトン尿症の診断
2)治療
3)遺伝
4)遺伝子診断
5)ビオプテリン反応性フェニルアラニン水酸化酵素欠損症
6)母性フェニルケトン尿症

について述べます。

→詳しいことを知りたい方はこちらへ  (139KB)

新生児マススクリーニングでみつかる病気
 

病気の検査をわが国で生まれた赤ちゃん全員に行う新生児マススクリーニングが1977年に開始され、非常に大きな役割を果たしています。現在、フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトース血症、クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)、先天性副腎過形成の6疾患について新生児マススクリーニングが行われています。産まれてすぐに病気が発見され、治療がなされた結果、知恵遅れなどの症状を予防することが可能となっています。そのスクリーニング技術の進歩も著しく、一部のスクリーニングセンターで用いられているタンデムマスという方法では上記疾患以外にも多数の疾患をスクリーニングにすることができるようになっています。ここでは、以下の項目について説明します。
1)新生児マススクリーニングで陽性となった赤ちゃんは
2)フェニルケトン尿症とは
3)ガラクトース血症とは
4)メープルシロップ尿症とは
5)ホモシスチン尿症とは
6)クレチン症とは
7)先天性副腎過形成症とは
8)タンデムマススクリーニングで発見される疾患は

→詳しいことを知りたい方はこちらへ  (105KB)

ライソゾーム病
 

ライソゾーム病とは、体の細胞で老廃物を分解処理するところです。そこには、たくさんの分解酵素が存在しています。その中のひとつの酵素が先天的に欠損すると、ライソゾーム病に分類される病気になります。ですから、酵素の種類の数だけ病気の種類があります。一般的に、老廃物が溜まるにしたがって症状が現れるので、生まれたときは、一見全く健康な赤ちゃんですが、早い場合は3〜4ヶ月で、遅い場合は大人になってから症状が出てきます。厚生省の難病に指定されているライソゾーム病のそれぞれについて、以下に解説します。

→詳しいことを知りたい方はこちらへ  (128KB)

小児の急性脳炎・脳症
 

急性脳炎は脳実質の炎症(血管周囲の細胞浸潤、壊死、グリアの増殖)に起因する病態であり、急性脳症は非炎症性の脳浮腫を主体とする病態です。しかし、臨床的には感染を契機に発症し、急激な経過で意識障害、けいれんのどの中枢神経症状を呈する場合に急性脳炎か急性脳症か鑑別ができないために、これらの病態を総称して急性脳炎・脳症(急性脳症)と呼んでおります。
 急性脳炎・脳症はウイルス感染(インフルエンザウイルス, 突発性発疹ウイルス, ロタウイルス, RSウイルスなど)を契機に発症します。急性脳炎・脳症の臨床、病理、検査、画像所見にもとづいて、急性脳炎・脳症を3群に大別されています.
→詳しいことを知りたい方はこちらへ

→詳しいことを知りたい方はこちらへ  (66KB)

けいれん重積状態の治療
 

けいれん重積状態の定義は、“発作がある程度の長さ以上に続くか、または短い発作でも反復しその間意識の回復がないもの”と国際抗てんかん連盟ILAE(1981)では定義されていますが、発作の持続時間については研究者により異なります。30分とする意見が一般的であります。
 けいれん重積状態はてんかんや急性発熱性疾患に合併します。15歳未満の年間の頻度は0.04%と推定されています。乳幼児のけいれん重積状態によって大脳海馬の錐体細胞死が起こり、これが原因で数年後に側頭葉てんかんを起こす症例が多く報告されており,けいれん重積をできるだけ早期に頓挫させる必要があります。
 日本小児神経学会から、けいれん重積の治療ガイドラインが示されています。ジアゼパム(DZP)を第一選択薬、第二選択薬をミダゾラムとし、さらにアレビアチンを用いても無効の場合はバルビツレート(サイオペンタール、チアミラール)で治療することが推奨されています。軽症胃腸炎関連けいれんや良性乳児けいれんによるけいれん頻発状態に対してはリドカインやカルバマゼピンを、テオフィリン関連けいれんや特異な脳炎・脳症後てんかん(福山-粟屋)では診断がつけば早期にバルビツレートを使用する方がよいとされています。

→詳しいことを知りたい方はこちらへ(準備中です)

小児白血病について
 

白血病というのはどんな病気?
造血細胞(血を作る、または血液を構成している細胞)の腫瘍性増殖によって、身体のいろいろな機能の異常をきたす疾患。−ひらたくいえば血液のがんです。大人の一般的ながん(胃がん、肺がん、乳がんなど)と違って血液のがんですから症状はいろいろなところにでます。頻度の高い症状としては、貧血(顔色がわるい)、出血傾向(うった覚えも無いのに青あざがいっぱいできる、鼻血がなかなか止まらないなど)、発熱を繰り返す(易感染性)−これらは骨髄という血液をつくる工場が白血病細胞によって占拠されてしまうために正常の血液の3成分(赤血球、血少板、白血球)が作れなくなったために起こりますーが多く、そのほか足や手の痛み、首のぐりぐり(リンパ腺のはれ)、肝臓や脾臓がはれたりします。こういう症状が続くようならまず近くの病院でみてもらってください。
白血病になる原因は?遺伝なの?
直接の原因はまだ不明ですが、白血病は遺伝子の異常、-働かなければならない遺伝子が働かなかったり、めちゃめちゃ働きすぎたり、しておこります。遺伝はしませんが、ある種の病気―ダウン症候群、や神経線維腫症などーでは白血病の発症率が10〜20倍になります。
白血病はなおるの?
子供の白血病は大人と違ってほとんどが急性白血病です。そのうち80%が急性リンパ性白血病とよばれる種類です。この白血病の大部分は化学療法(抗がん剤)のくみあわせによって治癒します。しかし一部の白血病ではいわゆる移植療法が必要になります。

→詳しいことを知りたい方はこちらへ(準備中です)

小児のてんかんについて
 

てんかんの有病率は約0.5〜1.0%とされており、日本全体ではおよそ100万人の患者さんがいると推定され、決して稀な疾患ではありません。また、発症も1歳までが最も多く、思春期までに大部分が発症するとされており、以後は少なくなって行きますので、小児科の疾患ともいえると思います。
てんかんは脳の神経細胞が自己の意識とは関係なく突発的に興奮し、働いてしまう「発作」症状を繰り返し起こす慢性疾患で、強く筋肉が収縮する「けいれん」以外にも、いろんな動作や動き、感覚や情動、意識混濁や消失など様々な症状が見られます。
詳しく症状を聞き、脳波検査やMRIなどの画像診断により正確な診断をして、抗てんかん薬を適切に使用します。最近では、難治な患者さんに外科的治療を選択することもあります。
小児のてんかんは、一部の難治な例を除いて比較的発作が抑制される良性のてんかんの多いことが特徴です。治療はこどもさんのQOLに配慮して、日常生活や学校生活のことも考えて行うことが肝心です。

→詳しいことを知りたい方はこちらへ  (603KB)

子ども糖尿病について
 

糖尿病とは、インスリンの分泌や働きの低下のため血中のブドウ糖が利用できず、血糖値が高くなってしまい、細胞内はエネルギー不足となるのが糖尿病です。学校検尿で尿糖を指摘された、良くのどが渇きトイレが近くなった。よく食べるのに痩せてきた。というような場合は子どもでも糖尿病の可能性があります。急いで医療機関を受診してください。糖尿病には、子どもに多い1型糖尿病と大人に多い2型糖尿病があります。最近は子どもでも2型糖尿病が増えています。

→詳しいことを知りたい方はこちらへ(準備中です)

大阪市立大学 医学部附属病院 小児科・新生児科