フェニルケトン尿症、ビオプテリン代謝異常症、ムコ多糖症では日本有数の患者数を診療し、診断と治療において指導的な役割を果たしています。その他、ガラクトース血症、糖原病、リピドーシス、有機酸代謝異常症など広い分野の先天性代謝異常症の診療を行っています。酵素診断、遺伝子解析、ビオプテリン分析、アミノ酸分析、ムコ多糖分析などの特殊診断・検査を施行し、PKUや糖原病の食事療法やムコ多糖症などの酵素補充療法、ビオプテリン補充療法などの治療を行っています。遺伝相談外来もあり、予約制で相談を受けています。

てんかんを中心に脳炎・脳症、脳変性疾患、先天異常、脳性麻痺、神経筋疾患、発達障害など小児の神経・筋疾患を幅広く診療しています。脳波、ビデオ脳波記録、聴性脳幹反応（ABR）などの電気生理学的検査、脳磁図（MEG）、MRI、SPECT、ポジトロンCT(PET)など先進の画像診断、臨床心理士による発達心理検査を行っています。てんかんの薬物治療や外科と連携した外科的治療、さらに在宅人工換気療法（HMV）などの在宅医療にも取り組んでいます。日本小児神経学会、日本てんかん学会の専門医研修指定施設となっています。

１型糖尿病の患者数は日本で最も多く、糖尿病キャンプをはじめ日常生活の指導にも力を入れています。急性期の治療から継続的な治療に速やかに導入できるような教育システムをとっており、初発患者さんでも数日で退院できるようにしています。インスリンポンプ療法（本邦最多の患者数）など、最新のインスリン療法を患者さんに応じて導入し、また本邦では先駆けてカーボカウント法による食事療法を導入するなど、患者のQOLを高める努力をしています。2型糖尿病の治療も内科や他院との連携支援ネットワークを作成し、医学的のみならず社会的・心理的なサポートを行っています。

学校検尿で見つかった腎疾患の診断と治療をはじめとして、慢性糸球体腎炎、ネフローゼ症候群、先天性の腎疾患の診療をしています。難治性ネフローゼ症候群では、パルス療法や各種免疫抑制剤を組み合わせ、QOLを重視した治療を心がけています。慢性糸球体腎炎では、腎生検による診断を元に工夫したカクテル療法を行っています。また、腎不全患者の腹膜透析（ＣＡＰＤ）から他院と協力した腎移植による治療などを行っています。

下垂体、甲状腺、副腎、性腺、カルシウム関連などの内分泌の異常に関係した多様な疾患の診断・治療を行い高い評価を得ています。具体的症候としては、低身長、高身長、肥満、思春期発来の異常など、発育に関連したものを多く承っています。内分泌負荷テストや骨塩量測定などの検査を行い、治療に関しては、成長ホルモンの自己注射をはじめとするホルモン補充療法その他の薬物療法だけでなく、心理・行動療法的なアプローチも重要と考えています。

白血病 （急性リンパ性、急性骨髄性、慢性骨髄性）、リンパ腫、神経芽腫、横紋筋肉腫、ウィルムス腫瘍、脳腫瘍、ランゲルハンス細胞組織球症などの固形腫瘍のほか、各種の貧血、好中球減少症、難治性特発性血小板減少性紫斑病、血友病などの血液疾患、さらにSLEや若年性特発性関節炎、皮膚筋炎などの自己免疫疾患の診断、治療を幅広く行っています。難治性の白血病の患者さんには血縁者からの骨髄移植や臍帯血バンクからの臍帯血移植を行っています（当科は骨髄バンクからの骨髄移植は行っておりません）。また難治性の固形腫瘍に対して自己末梢血幹細胞移植を併用した大量化学療法も行っており現在まで移植合併症による早期死亡は０です。疾患の性質上長期入院になる患者さんの生活の質を高めるために、学生ボランティアの導入、院内学級、訪問学級の先生方との緊密な連絡、また保育士さんの常在により、子供たちがつらい治療を少しでも楽しく受けられるように療養環境の整備に力をそそいでいます。

NICU6床と新生児病床11床で新生児の集中治療を行っています。新生児専門医の研修指定施設であり年間十数例以上の低出生体重児をはじめとして、未熟児、病的新生児の診断・治療を産科・小児外科と連携して行っています。HFO対応人工換気装置による超低出生体重児の人工呼吸管理や一酸化窒素（NO）吸入療法による原発性肺高血圧症の治療、サーファクタント補充療法による呼吸窮迫症候群（RDS）の呼吸管理、近赤外線酸素モニター装置（NIRO）やデジタル脳波による脳機能の評価などを行い、インタクトサーバイバルを目指しています。

先天性心疾患や川崎病の診断と治療を行っています。先天性心疾患に関しては新生児グループや心臓外科と連携した診療をしています。心エコー、心臓カテーテル検査、トレッドミルやホルター心電図などの心電図検査などを施行しています。川崎病では、ガンマグロブリン療法等の治療を行っています。

気管支喘息、アトピー皮膚炎、慢性じんましん、食物アレルギーなどのアレルギー疾患の診断と治療を行っています。血液検査などによる原因の検索、抗アレルギー剤や吸入ステロイド剤などによる急性期の治療と長期のコントロールに関わる薬物治療の他、外来での食物負荷検査を行っています。教条主義的な治療に陥ることなく、常に患児や家族のQOLに配慮した診療が行えるよう心がけています。

2009年から2010年にかけて新型インフルエンザ感染症が猛威をふるいました。市大関連施設でも地域の基幹病院に設置された発熱外来での対応をはじめ、地域の診療所に至るまで、小児科医は大活躍しています。このように小児科一般臨床では日常的に感染症の診療に携わっており、新型インフルエンザ流行時ような新興・再興ウイルスの勃発時の対応にとどまらず、ウイルス感染にまつわる様々な興味深い症例、診断に苦慮する症例に出くわすことが少なくありません。われわれはそのような症例に対する診断と治療をはじめ、基礎ウイルス学教室と共同して病態の解明にも取り組んでいきたいと考えています。

　小児の肝臓疾患、消化管疾患の診断・治療を行っています。肝臓疾患としては、B型・C型肝炎や原発性硬化性胆管炎、シトリン欠損症、先天性代謝異常症に関連する肝障害、胆汁うっ滞型肝障害を診療しており、遺伝子解析や肝生検を含めた最先端の診断・治療法を提供しております(Tokuhara D. Mol Gen Met. 2007)。
　消化管疾患としては、潰瘍性大腸炎やクローン病、蛋白漏出性胃腸症、機能性胃腸症、過敏性腸症候群を主に診療しております。特に消化管疾患に関しては、低年齢児に対しても積極的に胃カメラ、大腸ファイバー検査を行い、早期診断と入念な経過観察に役立てております。また、日本で初めて小児に対するカプセル内視鏡の臨床研究を行った施設であり(Tokuhara D. J Gastro. 2010.)、原因不明の小児の消化管出血に対してカプセル内視鏡を用いた積極的な精査を行い診療に役立てております。
　研究面では、クローン病の病態解析と消化管粘膜を含めた幅広い粘膜組織の免疫機構の解明を軸にすすめており、粘膜免疫学を基盤とした感染症や炎症性腸疾患に対する予防・治療薬の開発を行っております(Tokuhara D. PNAS. 2010)。