近畿先天代謝異常症研究会 事務局
大阪公立大学大学院医学研究科発達小児科学教室内
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最新更新日 2022.8.23

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研究会からのお知らせ
研究会抄録集 事務局・その他

第一回 近畿先天代謝異常症研究会 抄録集


日時:平成17年6月25日(土) 15:00~
会場:天王寺 都ホテル 5階 「信貴の間」

情報提供       ジェンザイム・ジャパン株式会社
代表世話人挨拶    大阪市立大学医学部小児科 田中 あけみ

特別講演       「リソゾーム病の治療法の最近の進歩」
東京慈恵会医科大学 小児科講座 教授 衞藤 義勝 先生


セッションI      座長 日本赤十字社和歌山医療センター 第一小児科 百井 亨

1、嘔吐、運動発達遅滞を契機に診断されたシトルリン血症の一例
舞鶴医療センター小児科1)、京都府立医科大学小児科 2)
宮地 充1) 2)、諌山 哲哉1)、長谷川 龍志1)、坂井 智行1)
藤井 法子1)、内藤 岳史1)、中島 文明1)、小坂 喜太郎2)

2、NICCD 8例の臨床経過について
長吉総合病院小児科1) 大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学2)
鹿児島大学大学院医歯学総合研究科発生発達成育学講座分子病態生化学3

玉森 晶子1)2)、岡野 善行2)、徳原 大介2)、小林 圭子3)
佐伯 武頼3)、山野 恒一2)

3、インスリン治療により卒中様発作が多発したミトコンドリア脳筋症(MELAS)の1例
市立豊中病院小児科
大友 孝信、松岡 太郎、坂野 公彦、小谷 智生、森田 祥子、佐藤 恵実子
川上 展弘、吉川 真紀子、徳永 康行、本田 敦子、原 達幸

4、古典型Menkes病の1症例
りんくう総合医療センター市立泉佐野病院 小児科1)
大阪大学大学院医学系研究科 情報統合医学講座 小児科学2)

石田 秀和1)、酒井 規夫2)、住田 裕1)


セッションII     座長  いぬいこどもクリニック 院長 乾 幸治

5、X連鎖性魚鱗癬の4家系における酵素診断とFISH法による解析
細見 尚子、深井 和吉、石井 正光(大阪市立大学大学院医学研究科皮膚病態学)
大磯 直毅(済生会富田林病院)
田中 あけみ、山野 恒一(大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学)
林 久美子、藤田 弘子(三菱化学ビーシーエル)

6、糖タンパク質糖鎖合成障害CDGの分子診断プログラム
大阪府立母子保健総合医療センター 研究所1)、企画調査部2)
大阪大学大学院医学系研究科生化学3)

和田 芳直1)、岡本 伸彦2)、谷口 直之3)

7、高単位酵素補充療法中に骨病変の進行を認めたGaucher病II型の1例
大阪府立母子保健総合医療センター 小児神経科1)、整形外科2)、腎・代謝科3)
鈴木 保宏1)、小川 加奈1)、最上 友紀子1)、富永 康仁1)、鳥邊 泰久1)
北野 元裕2)、志水 信彦3)

8、ムコ多糖症親の会の患者家族に対する出生前診断の意識調査
大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学
田中 あけみ、澤田 智、山野 恒一


特別講演     座長 大阪市立大学医学部小児科 田中 あけみ

「リソゾーム病の治療法の最近の進歩」
東京慈恵会医科大学 小児科講座 教授 衞藤 義勝 先生