近畿先天代謝異常症研究会 事務局
大阪公立大学大学院医学研究科発達小児科学教室内
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最新更新日 2022.8.23

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研究会からのお知らせ
研究会抄録集 事務局・その他

第二回 近畿先天代謝異常症研究会 抄録集


日時:平成18年6月10日(土) 15:00~
会場:天王寺 都ホテル 5階 「当麻(たいま)の間」

特別講演       「先天代謝異常症の栄養療法」
東北大学大学院医学系研究科医学部
発生・発達医学講座 小児病態学分野
 助教授 大浦 敏博 先生

情報提供       ジェンザイム・ジャパン株式会社
代表世話人挨拶    大阪市立大学医学部小児科 田中 あけみ


セッションI      座長 京都第一赤十字病院 小児科 木崎 善郎

1、進行性の高乳酸血症を呈した13才女児例
大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学
澤田 智、田中 あけみ、浅田 稔、鶴原 昭史、小玉 忠知、倭 和美、山野 恒一

2、頭囲拡大で発見されたタンデムマス、酵素活性にて診断された
グルタル酸血症I型の1女児例

大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学
藤岡 弘季、新宅 治夫、山野 恒一

3、高アンモニア血症で発症したメチルマロン酸血症の1例
京都第一赤十字病院小児科、総合周産期母子医療センターNICU
徳弘 由美子、吉田 朋子、中林 佳信、中内 昭平
木原 美奈子、中川 由美、光藤 伸人、木崎 善郎

4、高乳酸血症のクリーゼを起こした糖原病I型の1例
神戸大学大学院医学系研究科成育医学講座小児科学
竹島 泰弘、西山 敦史、石橋 和人、八木 麻理子、松尾 雅文


セッションII     座長  神戸大学医学部 公衆衛生学分野 西尾 久英

5、眼皮膚白皮症4型の在日韓国人例
大阪市立大学・皮膚科、名古屋大学・皮膚科
深井 和吉、石井 正光(大阪市大皮膚科)
鈴木 民夫、稲垣 克彦、富田 靖(名古屋大学皮膚科)

6、日本人I cell病の遺伝子解析
京都大学医学部附属病院 小児科
依藤 亨、河井 昌彦、百井 亨、黒川 啓二、中畑 龍俊
千葉県こども病院代謝科
長坂 博範、高柳 正樹

7、Crigler-Najjar症候群Ⅰ型の新規変異(L131P)のUDP-グルクロン酸
転移酵素に及ぼす影響について

滋賀医科大学小児科、Sir Ganga Ram hospital 遺伝科
丸尾 良浩、Ishwar Chander Verma, 高橋 浩子、松井 克之
森 麻美、Renu Saxena、佐藤 浩、竹内 義博

8、異染性白質ジストロフィーの出生前診断における問題点について
1)大阪大学大学院医学系研究科 内科系臨床医学専攻情報統合医学小児科学
2)金沢大学医学部附属病院小児科

大友 孝信1)、酒井 規夫1)、新井田 要2)、谷池 雅子1)、大薗 恵一1)


特別講演     座長 大阪市立大学医学部小児科 田中 あけみ

「先天代謝異常症の栄養療法」
東北大学大学院医学系研究科医学部 発生・発達医学講座
小児病態学分野
 助教授 大浦 敏博 先生