近畿先天代謝異常症研究会

最新更新日 2023.5.24

第三回近畿先天代謝異常症研究会抄録集

日時：平成19年6月2日（土）　15：00～18:45
会場：天王寺都ホテル　5階「当麻(たいま)の間」

特別講演　　　　　　　「私の目で見たライソゾーム病研究の変遷」
東海大学糖鎖工学研究施設
未来科学技術共同研究センター
　　　　　　　　　　　教授　鈴木　邦彦　先生

情報提供　　　　　　　ジェンザイム・ジャパン株式会社
代表世話人挨拶　　　　大阪市立大学医学部小児科　田中あけみ

セッションI　　　　　座長　京都府立医科大学　小児科　　小坂喜太郎

1、シトルリン血症１女児症例のMRI画像所見
大阪市立大学　大学院　医学研究科　発達小児医学
鶴原昭史、浅田稔、岡野善行、服部英司、山野恒一

2、高アンモニア血症に対して持続血液透析(CHD)を施行した、
カルバミルリン酸合成酵素(CPS）欠損症疑いの１男児例
大阪府立母子保健総合医療センター新生児科１）同外科２）同神経科３）同腎臓内科４）
大阪大学小児科５）島根大学小児科６）
細川真一１）、北島博之１）、上野豪久２）、最上友紀子３）、山藤陽子４）
酒井規夫５）、長谷川有紀６）

3、幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の姉妹例
１）神戸大学大学院医学系研究科内科系講座小児科学分野２）島根大学医学部小児科
粟野宏之１）、起塚庸１）、八木麻理子１）、竹島泰弘１）、松尾雅文１）
小林弘典２）、長谷川有紀２）、山口清次２）

4、大阪府におけるタンデムマスを用いた
先天代謝異常症マススクリーニングについて
大阪府立母子保健総合医療センター検査科
大阪府立母子保健総合医療センター研究所*）
山田穣、稲岡一考、竹島清美、中村しのぶ、入江明美、宮城晶子、宮道徹、中山雅弘
和田芳直*）

セッションII　　　　　座長　大阪大学医学部　小児科　酒井　規夫

5、ケトン性低血糖症で脳死に至った1女児例
１）済生会京都府病院小児科、２）公立南丹病院小児科
３）北野病院小児科、４）京都府立医科大学小児科
中島浩司１）、秋岡親司１）、古川泰平２）
本田有衣子３）、森潤４）、松尾憲典４）

6、原因不明の退行を示し、フコシル化異常を呈した4歳男児
１）大阪大学大学院医学系研究科臨床遺伝学教室
２）愛知県コロニー中央病院小児神経科
３）愛知県コロニー愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所病理学部
４）理化学研究所FRS　糖鎖発現制御
５）東京都医学研究機構東京都臨床医学総合研究所臨床遺伝学研究部門
谷口真理子１）２）、朴成愛２）、熊谷俊幸２）、島田厚良３）
藤縄玲子４、小堤保則４）、桜庭均５）、三浦清邦２）

7、ファブリー病の新生児マススクリーニングの試み
熊本大学医学部附属病院小児科
中村公俊、服部希世子、三渕浩、遠藤文夫

8、58歳で診断されたScheie病（ムコ多糖IS型）の1例
１）大阪市立大学大学院医学研究科　発達小児医学
２）大阪市立リハビリテーションセンター　小児科
３）山西内科胃腸科眼科医院　眼科
田中あけみ１）、山岡小百合２）、山西陽子３）
澤田智１）、坂口知子１）山野恒一１）

9、酵素製剤承認の経緯と現状
国立成育医療センター　遺伝診療科
奥山　虎之

特別講演　　　　　座長　　大阪市立大学医学部発達小児医学　　田中　あけみ

｢私の目で見たライソゾーム病研究の変遷｣
東海大学糖鎖工学研究施設　未来科学技術共同研究センター
教授　鈴木　邦彦　先生