近畿先天代謝異常症研究会

最新更新日 2023.5.24

第四回近畿先天代謝異常症研究会抄録集

日時：平成20年7月5日（土）　15：00～18:45
会場：ホテルグランヴィア大阪　20階「名庭の間」

特別講演　　　　　　　「タンデムマス・スクリーニングの対象疾患とその特徴」
福井大学医学部　看護学科
　　　　　　　　　　　教授　重松陽介　先生

情報提供　　　　　　　ジェンザイム・ジャパン株式会社
代表世話人挨拶　　　　大阪市立大学医学部小児科　田中あけみ

セッションI　　　　　座長　神戸大学医学部　小児科学　　竹島　泰弘

1、肝移植を要したNICCD１例の重症化要因の後方視的検討
大阪府立母子保健総合医療センター　消化器・内分泌科１）
金剛コロニー２）、吉村医院３）
木村　貞美１）、中元　保子１）、長谷川　泰浩１）、平山　哲２）、吉村　文一３）
位田　忍１）

2、シトリン欠損症の親子例
１）京都大学医学部付属病院小児科
２）近畿大学医学部奈良病院
川北理恵１）、依藤亨１）、中畑龍俊１）、吉林宗夫２）

3、家族の同意が得られず、緊急肝移植となったornithine transcarbamylase（OTC）欠損症の女児例
１）京都府立医科大学附属病院小児科、２）移植一般外科
３）済生会滋賀県病院小児科、４）済生会京都府病院小児科
森岡茂己１）、小坂喜太郎１）、衣笠朋子１）、中島久和１）、衣笠昭彦１）
細井　創１）、阪本靖介２）、辻　桂嗣３）、中島浩司４）

セッションII　　　　　座長　大阪けいさつ病院　小児科　西垣　敏紀

4、ムコ多糖症II型12症例の酵素補充療法の経過報告
大阪市立大学　大学院医学研究科　発達小児医学
澤田智、田中あけみ、森田こころ、麻生和良、鶴原昭史、山野恒一

5、喉頭軟化症を合併し急激な呼吸状態悪化を繰り返すGaucher病の１例
大阪大学医学部附属病院小児科
前木孝洋、北井征宏、藤原誠、別所一彦、虫明総一郎、下野九理子、沖永剛史
酒井規夫、大薗恵一

6、異染性白質ジストロフィーの原因遺伝子ASAのpseudodeficiencyの
国内頻度について
大阪大学大学院医学系研究科内科系臨床医学専攻情報統合医学小児科学
浦崎麻理恵、大友孝信、酒井規夫、大薗恵一

セッションIII　　　　座長　滋賀県立小児保健医療センター小児科　藤井　達哉

7、フェニルケトン尿症におけるビオプテリン療法の長期治療経過と
in vivo フェニルアラニン水酸化酵素活性の関係
大阪市立大学大学院医学研究科　発達小児医学
岡野善行

8、Kearns-Sayer症候群に移行しているPearson症候群の一例
大阪府立母子保健総合医療センター　小児神経科１）、血液腫瘍科２）、腎・代謝科３）
平田克弥１）、山田桂太郎１）、最上友紀子１）、山田穣１）、鳥邊泰久１）
柳原恵子１）、真野利之１）、澤田明久２）、里村憲一３）、鈴木保宏１）

特別講演　　　　　座長　　大阪市立大学医学部発達小児医学　　田中　あけみ

｢タンデムマス・スクリーニングの対象疾患とその特徴｣
福井大学医学部看護学科
教授　重松陽介先生