近畿先天代謝異常症研究会 事務局
大阪公立大学大学院医学研究科発達小児科学教室内
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最新更新日 2022.8.23

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研究会からのお知らせ
研究会抄録集 事務局・その他

第四回 近畿先天代謝異常症研究会 抄録集


日時:平成20年7月5日(土) 15:00~18:45
会場:ホテルグランヴィア大阪 20階 「名庭の間」

特別講演       「タンデムマス・スクリーニングの対象疾患とその特徴」
福井大学医学部 看護学科
           教授 重松 陽介 先生

情報提供       ジェンザイム・ジャパン株式会社
代表世話人挨拶    大阪市立大学医学部小児科 田中 あけみ


セッションI      座長 神戸大学医学部 小児科学  竹島 泰弘

1、肝移植を要したNICCD1例の重症化要因の後方視的検討
大阪府立母子保健総合医療センター 消化器・内分泌科1)
金剛コロニー2)、吉村医院3)

木村 貞美1)、中元 保子1)、長谷川 泰浩1)、平山 哲2)、吉村 文一3)
位田 忍1)

2、シトリン欠損症の親子例
1)京都大学医学部付属病院小児科
2)近畿大学医学部奈良病院

川北 理恵1)、依藤 亨1)、中畑 龍俊1)、吉林 宗夫2)

3、家族の同意が得られず、緊急肝移植となったornithine transcarbamylase(OTC)欠損症の女児例
1)京都府立医科大学附属病院小児科、2)移植一般外科
3)済生会滋賀県病院小児科、4)済生会京都府病院小児科

森岡茂己1)、小坂喜太郎1)、衣笠朋子1)、中島久和1)、衣笠昭彦1)
細井 創1)、阪本靖介2)、辻 桂嗣3)、中島浩司4)


セッションII     座長 大阪けいさつ病院 小児科 西垣 敏紀

4、ムコ多糖症II型12症例の酵素補充療法の経過報告
大阪市立大学 大学院医学研究科 発達小児医学
澤田智、田中あけみ、森田こころ、麻生和良、鶴原昭史、山野恒一

5、喉頭軟化症を合併し急激な呼吸状態悪化を繰り返すGaucher病の1例
大阪大学医学部附属病院小児科
前木 孝洋、北井征宏、藤原誠、別所一彦、虫明総一郎、下野九理子、沖永剛史
酒井 規夫、大薗恵一

6、異染性白質ジストロフィーの原因遺伝子ASAのpseudodeficiencyの
国内頻度について

大阪大学大学院医学系研究科 内科系臨床医学専攻情報統合医学小児科学
浦崎麻理恵、大友孝信、酒井規夫、大薗恵一


セッションIII     座長 滋賀県立小児保健医療センター 小児科 藤井 達哉

7、フェニルケトン尿症におけるビオプテリン療法の長期治療経過と
in vivo フェニルアラニン水酸化酵素活性の関係

大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学
岡野善行

8、Kearns-Sayer症候群に移行しているPearson症候群の一例
大阪府立母子保健総合医療センター 小児神経科1)、血液腫瘍科2)、腎・代謝科3)
平田克弥1)、山田桂太郎1)、最上友紀子1)、山田穣1)、鳥邊泰久1)
柳原恵子1)、真野利之1)、澤田明久2)、里村憲一3)、鈴木保宏1)


特別講演     座長  大阪市立大学医学部発達小児医学  田中 あけみ

「タンデムマス・スクリーニングの対象疾患とその特徴」
福井大学医学部 看護学科
教授 重松 陽介 先生