近畿先天代謝異常症研究会 事務局
大阪公立大学大学院医学研究科発達小児科学教室内
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最新更新日 2022.8.23

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研究会からのお知らせ
研究会抄録集 事務局・その他

第五回 近畿先天代謝異常症研究会 プログラム


日時:平成21年6月6日(土) 15:00~18:30
会場:天王寺 都ホテル 5階 「当麻(たいま)の間」

参加費:1,000円

単位:臨床遺伝専門医5単位・日本小児科学会専門医3単位および日本医師会生涯教育講座3   単位が認められます。



特別講演      「ミトコンドリア病、シトリン欠損症のピルビン酸療法」
地方独立行政法人 東京都健康長寿医療センター研究所
           健康長寿ゲノム探索 研究部長  田中 雅嗣 先生

~プログラム~


情報提供(15:00~)ジェンザイムジャパン株式会社

 

代表世話人挨拶(15:10~)大阪市立大学医学部発達小児医学 田中 あけみ

 

セッションI (15:15~16:15)  座長 関西医科大学 小児科学  高屋 淳二

1、尿中ムコ多糖分析の異常から診断に至ったムコリピドーシスⅢ型の2症例
大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学1)
大阪市立リハビリテーションセンター  小児科2)
大阪大学大学院医学研究科 小児科学3)

武田泰輔1)、田中あけみ1)、山岡小百合2)、大友孝信3)、酒井規夫3)
山野恒一1)

2、ハンター病5例の酵素補充療法の経験
大阪大学大学院医学系研究科小児科学
酒井規夫、濱田悠介、富永康仁、沖永剛史、大薗恵一

3、僧帽弁閉鎖不全症を契機に診断にいたり、酵素補充療法を施行しているMPSⅠH型(Hurler症候群)の乳児例
近江八幡市立総合医療センター小児科
吉田 忍、谷 知美、筒井英美、中島 亮、岡本暢彦、西澤嘉四郎

4、新生児マススクリーニングで発見され、成人へキャリーオーバーした
メープルシロップ尿症の1例

京都府立医科大学大学院医学研究科小児発達医学1)
東近江市立蒲生病院小児科2)

中島久和1)、佐々木真之1)、戸澤雄紀1)、衣笠朋子1)、小坂喜太郎1)
井上文夫1)、衣笠昭彦1)、細井 創1)、外園泰弘2)


セッションII(16:25~17:25)  座長 滋賀医科大学 小児科学 丸尾 良浩

5、アンモニアの上昇が1度しか認められない
遅発性オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

和泉市立病院小児科1)
大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学2)
千葉県こども病院小児科3)
島根大学医学部小児科4)

澤田智1)、岡野善行2)、岩本裕敬1)、上田博章1)、石田博1)、中嶋靖潤1)
高柳正樹3)、長谷川有紀4)、山口清次4)、村上城子1)

6、父親からの肝移植ができず投薬治療で経過観察中の
ornithine transcarbamylase欠損症 14歳女児例

明石市立市民病院 小児科
貫名貞之、矢野未央、柴田真弓、石井るみ子

7、胎児奇形を指摘されていたピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症の一例
愛染橋病院 小児科
山崎早苗、甲斐明彦、田中真也、高尾大士、松本美根子、井石倫弘、笹野衣理、木下 大介
小池麻子、隅清彰

8、第4子の突然死を契機に診断に至ったCPT2欠損症の1家系
神戸大学大学院医学研究科小児科学1)
神戸大学大学院医学研究科腫瘍病理学2)
大阪府立急性期・総合医療センター小児科3)

粟野宏之1)、八木麻理子1)、山内裕美子1)、仙波秀峰2)、高野智子3)
竹島泰弘1)、松尾雅文1)


特別講演(17:30~18:30) 座長 大阪市立大学医学部発達小児医学 田中 あけみ

「ミトコンドリア病、シトリン欠損症のピルビン酸療法」
地方独立行政法人 東京都健康長寿医療センター研究所
健康長寿ゲノム探索 研究部長  田中 雅嗣 先生