近畿先天代謝異常症研究会 事務局
大阪公立大学大学院医学研究科発達小児科学教室内
〒545-8585 大阪市阿倍野区旭町1-4-3
TEL:06-6645-3817 FAX:06-6636-8787

最新更新日 2022.8.23

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研究会からのお知らせ
研究会抄録集 事務局・その他

第九回 近畿先天代謝異常症研究会

 

日 時:平成25年6月15日(土) 15:00~18:40
会 場:ホテルグランヴィア大阪 20階 「鳳凰の間」

参加費:1000円(抄録集含む)  *学生は無料

単 位:臨床遺伝専門医3単位・日本小児科学会専門医3単位

    および日本医師会生涯教育講座3単位が認められます。

連絡先:〒545-8585 大阪市阿倍野区旭町1-4-3

    大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学 内

    近畿先天代謝異常症研究会事務局 (担当 瀬戸)

    TEL : 06-6645-3817 / FAX : 06-6636-8787


共催:近畿先天代謝異常症研究会 / ジェンザイム・ジャパン株式会社

 

~プログラム~


情報提供(15:00~)
ジェンザイム・ジャパン株式会社


代表世話人挨拶(15:10~)
大阪市立大学医学部 発達小児医学 田中 あけみ


セッションⅠ(15:15~15:55)
座長 奈良県立医科大学附属病院 総合周産期母子医療センター
新生児集中治療部門 西久保 敏也


1.子の診断を契機に診断に至ったシトリン欠損症の32歳女性例

八木麻理子1),2)、楠典子1)、李知子1)、菊池敦生3)、呉繁夫3)、竹島泰弘1)、飯島一誠1)
神戸大学大学院医学研究科小児科学1)
現・にこにこハウス医療福祉センター2)
東北大学大学院医学系研究科小児病態学3)


2.クレアチントランスポーター欠損症の1例

野崎章仁,熊田知浩,日衛嶋郁子,林 安里,森未央子,宮嶋智子,楠 隆,藤井達哉
滋賀県立小児保健医療センター 小児科

小坂 仁
神奈川県立こども医療センター 神経内科


3.シャペロン療法を行ったGaucher病Ⅱ型の1例

榊原杏美1)、川脇壽1)、辻ひとみ1)、堀野朝子1)、井上岳司1)、温井めぐみ1)、
九鬼一郎1)、岡崎伸1)、富和清隆1)、戸田彩季2)、川又攻2)
大阪市立総合医療センター 小児神経内科1)
大阪市立住吉市民病院 小児科2)


4.18歳時にゴーシェ病I型としてフォローされ49歳でゴーシェ病III型と確定された一例

服部妙香1)、田中あけみ1)、成田綾2)、濱崎考史1)、瀬戸俊之1)、新宅治夫1)
大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学1)
鳥取大学医学部 脳神経小児科2)


------------ブレイク(15:55~16:05)------------


セッションⅡ(16:05~16:35)
座長 滋賀県立小児保健医療センター 小児科 藤井 達哉


5.当科で診断したGM2ガングリオシドーシス症例の検討

新寳 理子、青天目 信、近藤 秀仁、Mohammad Arif Hossain、濱田 悠介、酒井 規夫、
大薗 恵一
大阪大学大学院医学系研究科 小児科学


6.異染性白質ジストロフィーが疑われ、アレイCGHで5q11-13欠失を認めた1女児例

小坂喜太郎、千代延友裕、諸戸雅治、吉田路子、森岡茂己、戸澤雄紀、長谷川龍志、
西村 陽、森本昌史、細井 創
京都府立医科大学 小児科


7.Molecular and biochemical diagnosis for three Japanese patients of galactosialidosis

Mohammad Arif Hossain, Michiko Shinpo, Keiichi Ozono, Norio Sakai
Department of Pediatrics, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Osaka


------------ブレイク(16:35~16:45)------------


セッションⅢ(16:45~17:25)
座長   社会保険紀南病院 小児科 宮脇 正和


8.乳児期に特異的顔貌を疑われ過成長を指摘されていたが、診断に難渋したムコ多糖症Ⅱ型の一例

増田淳司1)、堀澤 徹1)、小澤誠一郎2)、野口 正1)、岡本伸彦3)
国家公務員共済組合連合会舞鶴共済病院小児科1)
国家公務員共済組合連合会舞鶴共済病院循環器小児科2)
大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科3)


9.臨床症状よりムコ多糖症を疑い、Ⅶ型と診断した成人男性例

竹田洋子、金 一、川口千晴、富和清隆
東大寺福祉療育病院 小児科

濱崎考史、田中あけみ
大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学


10.1歳2ヶ月で診断したムコ多糖症ⅠH型の1例

平松知佐子1)、渋田 昌一1) 、宮脇 正和1) 、田中あけみ2) 、奥山虎之3)
社会保険紀南病院 小児科1)
大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学2)
国立成育医療センター3)


11.1歳5か月より酵素補充療法を行ったムコ多糖症IH型の2年間の治療経過

高祥恵1)、濱崎考史1)、田中あけみ1)、平松知佐子2)、新宅治夫1)
大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学1)
社会保険紀南病院 小児科2)


------------ブレイク(17:25~17:40)------------


特別講演(17:40~18:40)
座長 大阪市立大学医学部 発達小児医学 田中 あけみ


「先天性代謝異常症の遺伝子治療・最近の進歩」
日本医科大学
       分子遺伝学教室 教授 島田 隆 先生

 

※ 講演会終了後、意見交換会の場をご用意致しております。