近畿先天代謝異常症研究会 事務局
大阪公立大学大学院医学研究科発達小児科学教室内
〒545-8585 大阪市阿倍野区旭町1-4-3
TEL:06-6645-3817 FAX:06-6636-8787

最新更新日 2022.8.23

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研究会からのお知らせ
研究会抄録集 事務局・その他

第十回 近畿先天代謝異常症研究会

 

日 時:平成26年7月13日(日)13:00~18:00
会 場:ホテルグランヴィア大阪 20階 「鳳凰の間」大阪市北区梅田3-1-1 TEL:06―6344-1235

参加費:1000円(抄録集含む)  *学生は無料

単 位:臨床遺伝専門医3単位・日本小児科学会専門医3単位

    および日本医師会生涯教育講座3単位が認められます。

連絡先:〒545-8585 大阪市阿倍野区旭町1-4-3

    大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学 内

    近畿先天代謝異常症研究会事務局 (担当 瀬戸)

    TEL : 06-6645-3817 / FAX : 06-6636-8787


共催:近畿先天代謝異常症研究会 / ジェンザイム・ジャパン株式会社

 

~プログラム~


情報提供(13:00~)
ジェンザイム・ジャパン株式会社


代表世話人挨拶(13:10~)
大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学 田中あけみ


セッションⅠ(13:15~14:05)
座長     滋賀医科大学 小児科学 丸尾良浩


1.異なる臨床経過を辿っているプロピオン酸血症兄弟例の検討

濱田悠介1)、和田芳朗2)、近藤秀仁1)、山崎早苗1)、中野さやか1)、苛原 香1)、富永康仁1)、
青天目信1)、下野九里子1)、酒井規夫1)、住田裕2)、大薗恵一1)
大阪大学大学院医学系研究科 小児科学1)
りんくう総合医療センター市立泉佐野病院 小児科2)


2.児の新生児タンデムマススクリーニングを契機に診断したメチルクロトニルグリシン尿症の34歳女性例

八木麻理子1),2)、李 知子1),3)、竹島泰弘1),3)、高橋知男4)、山田健治4)、山口清次4)
神戸大学大学院医学研究科 小児科学1)
現・にこにこハウス医療福祉センター 小児科2)
現・兵庫医科大学 小児科3)
島根大学医学部 小児科4)


3.安息香酸ナトリウムにより二次性低カルニチン血症を呈した非ケトン性高グリシン血症の2例

野崎章仁1)、楠 隆1)、日衛嶋郁子1)、林 安里1)、森未央子1)、舞鶴賀奈子1)、魚住 梓1)、金子愛子1)、横山淳史1)、熊田知浩1)、柴田 実1)、藤井達哉1)、丸尾良浩2)、松井克之2)、重松陽介3)
滋賀県立小児保健医療センター 小児科1)
滋賀医科大学 小児科2)
福井大学医学部 小児科3)


4.水痘を契機に発症したライ様症候群の一男児例

竹村 豊、永田知裕、塩谷拓嗣、藤田真輔、岡田 満、竹村 司
近畿大学医学部 小児科学教室


------------ブレイク(14:05~14:10)------------


セッションⅡ(14:10~15:00)
座長     大阪警察病院 小児科 西垣敏紀


5.極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素酵素欠損症合併妊娠の一例

沖 絵梨1)、佐野美帆1)、橘 大介1)、角 俊幸1)、濱崎考史2)、但馬 剛3)、重松陽介4)、田中あけみ2)、新宅治夫2)、古山将康1)
大阪市立大学 産婦人科1)
大阪市立大学 小児科2)
広島大学 小児科3)
福井大学医学部 看護学科4)


6.乳児期発症ポンペ病の国内調査

粟屋智就1)、小篠史郎2)、加藤竹雄1)、木部哲也3)、木村重美2)、熊田聡子4)、古賀靖敏5)、小牧宏文6)、佐々木征行6)、下田木の実4)、實藤雅文7)、杉本真里8)、鳥巣浩幸9)、豊島光雄9)、服部文子6),10)、花川純子11)、三輪善之12)、横地健治3)、米衛ちひろ9)、奥山虎之13)、杉江秀夫14)、埜中征哉6)
京都大学医学部附属病院 小児科1)
熊本大学医学部附属病院 小児科2)
聖隷三方原病院 小児科3)
都立神経病院 小児科4)
久留米大学病院 小児科5)
国立精神・神経医療研究センター病院 小児科6)
九州大学病院 小児科7)
豊橋市民病院 小児科8)
鹿児島大学病院 小児科9)
名古屋市立大学病院 小児科10)
神奈川こども病院内 分泌代謝科11)
昭和大学横浜市北部病院 小児科12)
国立成育医療センター 臨床検査部13)
自治医科大学病院 小児科14)


7.当科における小児型ポンペ病4症例への酵素補充療法の経過

尾形侑香、村西加奈子、近藤秀仁、山崎早苗、中野さやか、濱田悠介、苛原 香、富永康仁、 青天目信、下野九里子、酒井規夫、大薗恵一
大阪大学大学院医学系研究科 小児科学


8.呼吸不全で発症した遅発型Pompe病の一例

松井未紗
刀根山病院 神経内科


------------ブレイク(15:00~15:05)------------


セッションⅢ(15:05~15:55)
座長     河内総合病院 小児科 高屋淳二


9.新生児期にMenkes病を疑われ、後にIcell病の診断に至った一女児例

田口律代1)、宮越千智1)、岩井和之1)、津田英夫1)、田中あけみ2)
福井県立病院 小児科1)
大阪市立大学 小児科2)


10.同胞臍帯血移植が有効であった酵素療法抵抗性ムコ多糖症I型症例

富田和慶1)、中矢雅治1)、浜崎 新2)、橘 大介2)、濱崎考史1)、時政定雄1)、田中あけみ1)、新宅治夫1)
大阪市立大学 小児科1)
大阪市立大学 産婦人科2)


11.酵素補充療法を行っているムコ多糖症Ⅵ型の兄妹例

古城真秀子
岡山医療センター 小児科


12.成長障害を契機に発見されたムコ多糖症6型の2歳男児例

橋本有紀子1)、榊原杏美1)、川北理恵1)、細川悠紀1)、藤丸季可1)、玉川信吉2)、依藤 亨1),2)
大阪市立総合医療センター 小児代謝・内分泌内科1)
同 臨床研究センター2)


------------ブレイク(15:55~16:05)------------


特別講演1(16:05~16:55)
座長 大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学 田中あけみ


「18 years of Autophagy:生命を支える細胞内大規模分解系の理解を目指して」
大阪大学大学院医学系研究科
       遺伝医学講座 遺伝学教室 教授 吉森 保 先生


------------ブレイク(16:55~17:10)------------


特別講演2(17:10~18:00)
座長 大阪大学大学院医学系研究科 小児科学 酒井規夫


「ライソゾーム病の病態と診断・治療」
大阪市立大学大学院医学研究科
       発達小児医学 准教授 田中あけみ 先生

 

※ 講演会終了後、意見交換会の場をご用意致しております。