近畿先天代謝異常症研究会 事務局
大阪公立大学大学院医学研究科発達小児科学教室内
〒545-8585 大阪市阿倍野区旭町1-4-3
TEL:06-6645-3817 FAX:06-6636-8787

最新更新日 2022.8.23

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研究会からのお知らせ
研究会抄録集 事務局・その他

第十三回 近畿先天代謝異常症研究会

 

日 時:平成29年6月10日(土)15:00~18:40
会 場:ホテルグランヴィア大阪20階 名庭 大阪市北区梅田3-1-1 TEL06-6344-1235

参加費:1000円(抄録集含む)  *学生は無料

単 位:日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医3単位・日本小児科学会専門医3単位

    および日本医師会生涯教育講座3単位が認められます。

連絡先:〒545-8585 大阪市阿倍野区旭町1-4-3

    大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学 内

    近畿先天代謝異常症研究会事務局 (担当 瀬戸)

    TEL : 06-6645-3817 / FAX : 06-6636-8787


共催:近畿先天代謝異常症研究会 / サノフィ株式会社

 

~プログラム~


情報提供(15:00~15:10)
サノフィ株式会社


代表世話人挨拶(15:10~15:15)
大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学 新宅治夫


セッションⅠ(15:15~15:40)
座長  大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学 瀬戸俊之


1.この半年間に当院で経験したミトコンドリア病の2例

上田由香1)、今村卓司1)、岡本駿吾1)、坂﨑百合1)、松谷恵里1)、寺井沙織1)、濱浩隆1)、 森田こころ1)、若原良平1)、西村章1)、瀬戸俊之2)、最上由紀子3)、池田妙3)、中井理恵3)
1)PL病院小児科
2)大阪市立大学医学部附属病院小児科
3)大阪母子医療センター小児神経科


2.ZTTK症候群の3例

岡本伸彦
大阪母子医療センター 遺伝診療科


セッションⅡ(15:40~16:30)
座長 近江八幡市立総合医療センター 小児科 吉田忍


3.低血糖を繰り返し、多彩な臨床経過を示した若年型テイサックス病の一女児例

櫻井美帆子1、東純史1、山田知絵子1、天羽竜子1、廣恒実加2、濱田悠介3、木島衣理1、 富永康仁2、溝口好美1、下辻常介1、山本威久1、酒井規夫2
1)箕面市立病院 小児科
2)大阪大学医学部付属病院 小児科
3)独立行政法人地域医療機能推進機構 大阪病院


4.モルキオ症候群疑いで受診し、TRAPPC2遺伝子変異を認めたX連鎖性脊椎骨端異形成症の4歳男児の一例

小田桐 紫野1)、濱崎 考史1)、西垣 五月1)、西村 玄2)、新宅 治夫1)
1)大阪市立大学大学院 医学研究科 発達小児医学
2)東京都立小児総合医療センター 診療放射線科


5.当院におけるムコ多糖症Ⅶ型3例の経過と臨床像について

春日彩季、瀬戸俊之、濱崎考史、新宅治夫
大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学


6.慢性呼吸障害の急性増悪に対し、Biphasic positive airway pressure導入にて気管切開を回避し在宅移行可能となったムコ多糖Ⅱ型の一例

冬木真規子1)、春日彩季1)、濱崎考史1)、尾崎佳代2)、新宅治夫1)
1)大阪市立大学大学院 医学研究科 発達小児医学
2)兵庫県立こども病院代謝内分泌科



------------ブレイク(16:30~16:40)------------


セッションⅢ(16:40~17:30)
座長 奈良県立医科大学 小児科 長谷川真理


7.体細胞モザイク型フレームシフト変異により遅発型発症を呈したOTC欠損症男児

李知子1、吉田悟2、中村公俊3、笹井英雄4、深尾敏幸4、竹島泰弘1
1) 兵庫医科大学病院 小児科
2) 聖隷三方原病院 小児科
3) 熊本大学医学部 小児科
4) 岐阜大学医学部 小児科


8.新生児マススクリーニングにより発見されたコバラミン代謝異常症C型の一例

坂本祥子、濱崎考史、新宅治夫
大阪市立大学医学部附属病院 小児科


9.メチルマロン酸血症に伴った高アンモニア血症に対し、カルグルミン酸が奏功した2例

義之愛子,春日彩季,冬木真規子,濱崎考史,新宅治夫
大阪市立大学医学部附属病院 小児科


10.新生児マススクリーニングにて診断され、無症状で経過しているメチルマロン酸血症の一例

澁谷与扶子1)、濱田悠介2)、岸本加奈子2)、近藤秀仁1)、難波範行2)、酒井規夫3)
1) 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科学
2) 独立行政法人地域医療機能推進機構(JCHO) 大阪病院 小児科
3) 大阪大学大学院医学系研究科 保健学専攻 成育小児科学研究室


------------ブレイク(17:30~17:40)------------


特別講演(17:40~18:40)
座長 大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学 新宅治夫


「 ケトン体代謝と先天性ケトン体代謝異常症の最近の知見 」
岐阜大学大学院医学系研究科 小児病態学 教授 深尾 敏幸先生

 

※ 講演会終了後、意見交換会の場をご用意致しております。