近畿先天代謝異常症研究会 事務局
大阪公立大学大学院医学研究科発達小児科学教室内
〒545-8585 大阪市阿倍野区旭町1-4-3
TEL:06-6645-3817 FAX:06-6636-8787

最新更新日 2022.8.23

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研究会からのお知らせ
研究会抄録集 事務局・その他

第十五回 近畿先天代謝異常症研究会

 

日 時:平成31年6月29日(土)15:00~18:30
会 場:ホテルグランヴィア大阪20階 名庭 大阪市北区梅田3-1-1 TEL06-6344-1235

参加費:1000円(抄録集含む)  *学生は無料

単 位:日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医3単位・日本小児科学会専門医2単位

    および日本医師会生涯教育講座3単位が認められます。

連絡先:〒545-8585 大阪市阿倍野区旭町1-4-3

    大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学 内

    近畿先天代謝異常症研究会事務局 (担当 瀬戸)

    TEL : 06-6645-3817 / FAX : 06-6636-8787


共催:近畿先天代謝異常症研究会 / サノフィジェンザイム

 

~プログラム~


情報提供(14:50~15:00)
サノフィ株式会社


代表世話人挨拶(15:00~15:05)
大阪市立大学大学院医学研究科 障がい医学・再生医学寄附講座 特任教授 新宅 治夫


セッションⅠ(15:05~15:45)
座長  大阪市立大学大学院医学研究科 臨床遺伝学 准教授 瀬戸 俊之


1.ダウン症候群に副腎白質ジストロフィーを合併した一例

杉浦愛子1、渡辺陽和1、濱田悠介1、長野広樹1、塚原理恵1、小林謙太1、川西邦洋1、
吉川真紀子1、徳永康行1、茶山公佑1、下澤伸行2
1)市立豊中病院 小児科
2)岐阜大学科学研究基盤センター ゲノム研究分野

2.成人発端者からの家族内検索で発見されたFabry病の1家族

澤田 智1、須永紋奈1、松谷恵里1、矢崎耕太郎1、坂東賢二1、小須賀基道2、奥山虎之3、
村上城子1
1) 和泉市立総合医療センター 小児科
2) 国立成育医療研究センター 遺伝診療科
3)国立成育医療研究センター 臨床検査部

3.固形物の嚥下障害を主訴に受診し、Gaucher病の診断に至った男児例

新居 敏1、野村安隆1、藤野寿典1、中村公俊2、住本真一1
1)大阪赤十字病院 小児科
2)熊本大学大学院 生命科学研究部 小児科学分野

4.心雑音を契機にみつかったムコ多糖症I型の姉弟例

岡本駿吾1、冨田和慶1、河内 要1、瀬戸俊之1、濱崎考史1
1)大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学

------------ブレイク(15:45~15:55)------------


セッションⅡ(15:55~16:25)
座長  和歌山労災病院 小児科 部長 上田 美奈


5.新生児マススクリーニングにおけるC14:1偽陽性例では出生後の体重減少が大きい

坊 亮輔1、粟野宏之1、西山敦史2、三宅 理3
1) 神戸大学医学部 小児科
2) 加古川中央市民病院
3) パルモア病院

6.低血糖発作を契機に診断に至ったピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症と考えられる二卵性双胎例

吉田 忍1、柳 久美子2、要 匡2、村山 圭3
1)近江八幡市立総合医療センター 小児科
2)国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部
3)千葉県こども病院 代謝科

7.生後4ヶ月で発症し、食事療法を継続している先天性高インスリン性低血糖症の1例

野口真由子1、小林謙太1、塚原理恵1、川西邦洋1、渡辺陽和1、濵田悠介1、
河津由紀子1、吉川真紀子1、徳永康行1、茶山公祐1
1)市立豊中病院 小児科

------------ブレイク(16:25~16:30)------------


セッションⅢ(16:30~17:10)
座長 京都第一赤十字病院 小児科 医長 近藤 秀仁


8.急激な筋緊張低下で発症し、大脳基底核病変を呈したケトン体利用障害の一乳児例

上杉まどか1, 2、横田侑紀1, 2、内藤優樹1、多加喜 望1, 2、福原正太1、東道公人1、
小林奈歩1、藤井法子1、大前禎毅1、長村敏生1、森 潤2、細井 創2
1)京都第二赤十字病院 小児科
2)京都府立医科大学附属病院 小児科

9.繰り返す嘔吐にて発症したオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の一例

濱田悠介1、二宮由美子2、杉浦愛子1、長野広樹1、塚原理恵1、小林謙太1、川西邦洋1、
渡辺陽和1 河津由紀子1、吉川真紀子1、徳永康行1、茶山公佑1、川北理恵3、依藤 亨3
1) 市立豊中病院 小児科
2) 鹿児島大学 小児科
3) 大阪市立総合医療センター 小児代謝内分泌内科

10.フェニルケトン尿症患者へのセレンとビオチンの補充療法について

岡野善行1、岡本美紀1、渡邊敏明2、渡邉涼子2、藤井里香2、
重松陽介3、玉置知子4、竹島泰弘4
1) おかのこどもクリニック
2) 大阪青山大学
3) 福井大学医学部
4) 兵庫医科大学

11.Infantile spasmsを呈し、TRH療法が著効したメンケス病の一例

近藤秀仁1、短田浩一1、木崎善郎1
1)京都第一赤十字病院 小児科


------------ブレイク(17:10~17:30)------------


特別講演(17:30~18:30)
座長 大阪市立大学大学院医学研究科 障がい医学・再生医学寄附講座 新宅治夫


先天性微量元素代謝異常症:最近の進歩
帝京平成大学 健康メディカル学部 健康栄養学科 教授 児玉 浩子 先生

 

※ 講演会終了後、意見交換会の場をご用意致しております。