近畿先天代謝異常症研究会

最新更新日 2023.5.24

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第五回近畿先天代謝異常症研究会プログラム

日時：平成21年6月6日（土）　15：00～18:30
会場：天王寺　都ホテル　5階「当麻（たいま）の間」

参加費：１，０００円

単位：臨床遺伝専門医５単位・日本小児科学会専門医３単位および日本医師会生涯教育講座３　　　単位が認められます。

特別講演　　　　　　「ミトコンドリア病、シトリン欠損症のピルビン酸療法」
地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター研究所
　　　　　　　　　　　健康長寿ゲノム探索　研究部長　　田中　雅嗣　先生

～プログラム～

情報提供（15:00～）ジェンザイムジャパン株式会社

代表世話人挨拶（15:10～）大阪市立大学医学部発達小児医学　田中　あけみ

セッションI (15:15～16:15）　座長　関西医科大学　小児科学　　高屋　淳二

1、尿中ムコ多糖分析の異常から診断に至ったムコリピドーシスⅢ型の２症例
大阪市立大学大学院医学研究科　発達小児医学１）
大阪市立リハビリテーションセンター　　小児科２）
大阪大学大学院医学研究科　小児科学３）
武田泰輔１）、田中あけみ１）、山岡小百合２）、大友孝信３）、酒井規夫３）
山野恒一１）

2、ハンター病５例の酵素補充療法の経験
大阪大学大学院医学系研究科小児科学
酒井規夫、濱田悠介、富永康仁、沖永剛史、大薗恵一

3、僧帽弁閉鎖不全症を契機に診断にいたり、酵素補充療法を施行しているＭＰＳⅠH型（Hurler症候群）の乳児例
近江八幡市立総合医療センター小児科
吉田　忍、谷　知美、筒井英美、中島　亮、岡本暢彦、西澤嘉四郎

4、新生児マススクリーニングで発見され、成人へキャリーオーバーした
メープルシロップ尿症の１例
京都府立医科大学大学院医学研究科小児発達医学１）
東近江市立蒲生病院小児科２）
中島久和１）、佐々木真之１）、戸澤雄紀１）、衣笠朋子１）、小坂喜太郎１）
井上文夫１）、衣笠昭彦１）、細井創１）、外園泰弘２）

セッションII（16:25～17:25）　　座長　滋賀医科大学　小児科学　丸尾　良浩

5、アンモニアの上昇が１度しか認められない
遅発性オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
和泉市立病院小児科１）
大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学２）
千葉県こども病院小児科３）
島根大学医学部小児科４）
澤田智１）、岡野善行２）、岩本裕敬１）、上田博章１）、石田博１）、中嶋靖潤１）
高柳正樹３）、長谷川有紀４）、山口清次４）、村上城子１）

6、父親からの肝移植ができず投薬治療で経過観察中の
ornithine transcarbamylase欠損症　１４歳女児例
明石市立市民病院　小児科
貫名貞之、矢野未央、柴田真弓、石井るみ子

7、胎児奇形を指摘されていたピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症の一例
愛染橋病院　小児科
山崎早苗、甲斐明彦、田中真也、高尾大士、松本美根子、井石倫弘、笹野衣理、木下大介
小池麻子、隅清彰

8、第４子の突然死を契機に診断に至ったＣＰＴ２欠損症の１家系
神戸大学大学院医学研究科小児科学１）
神戸大学大学院医学研究科腫瘍病理学２）
大阪府立急性期・総合医療センター小児科３）
粟野宏之１）、八木麻理子１）、山内裕美子１）、仙波秀峰２）、高野智子３）
竹島泰弘１）、松尾雅文１）

特別講演（17:30～18:30）　座長　大阪市立大学医学部発達小児医学　田中　あけみ

｢ミトコンドリア病、シトリン欠損症のピルビン酸療法｣
地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター研究所
健康長寿ゲノム探索　研究部長　　田中　雅嗣　先生