近畿先天代謝異常症研究会

最新更新日 2023.5.24

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第八回近畿先天代謝異常症研究会

日　時：平成24年7月7日（土）　15：00～18:45
会　場：ホテルグランヴィア大阪　20階「鳳凰の間」

参加費：1,000円　＊学生は無料

単　位：臨床遺伝専門医5単位・日本小児科学会専門医3単位

　　　　および日本医師会生涯教育講座3単位が認められます。

特別講演　　　　　　　「ライゾーム病のケミカルシャペロン療法」
鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野
　　　　　　　　　　　教授　難波　栄二　先生

情報提供　　　　　　　ジェンザイム・ジャパン株式会社
代表世話人挨拶　　　　大阪市立大学医学部小児科　田中あけみ

セッションI（15:15～16:00）　座長　大阪医科大学　小児科学　　島川　修一

1、テトラヒドロビオプテリン反応性高フェニルアラニン血症の１乳児例

竹腰信人１）２）末永智浩２）樋口隆蔵２）吉川徳茂２）

１）和歌山県立医科大学　卒後臨床研修センター　２）和歌山県立医科大学　小児科

2、MLPA法が遺伝子診断に有用であったフェニルアラニン水酸化酵素（PAH）の1例

丸尾良浩1、森麻美1,2、洲崎雅史3、松井克之1、三村由卯4、森岡依子5、竹内義博1
滋賀医科大学小児科1、日野記念病院小児科2、滋賀医科大学実験実習支援センター3、
豊郷病院小児科4、近江草津徳州会病院小児科5

3、幼児期に体重増加不良、低血糖を発症し診断に至ったシトリン欠損症の1例

島川修一、福井美保、野村昇平、畑中マリ、玉井　浩
大阪医科大学附属病院小児科

4.家族歴にMenkes病を認める新生児3例の臨床像の検討

八木麻理子、楠典子、李知子、粟野宏之、森岡一朗、児玉浩子*、竹島泰弘、飯島一誠
神戸大学大学院医学研究科小児科学
帝京平成大学健康メディカル学部健康栄養学科*

5.Late-onset type of Krabbe disease is dominant in Japan and the common mutations contribute to the phenotype
Mohammad Arif Hossain, Takanobu Otomo, Yusuke Hamada, Keiichi Ozono, Norio Sakai
Department of Pediatrics, Osaka University Graduate School of Medicine

セッションII（16:20～17:20）　座長　大阪市立大学医学部　発達小児医学　瀬戸　俊之

6.腎型ファブリー病の1男児例

小坂喜太郎、杉本哲、伊藤育世、中島久和、西田眞佐志*、糸井利幸*、長谷川功
京都府立医科大学附属病院小児科、小児循環器・腎臓科*、はせがわ小児科

7.乳児期より酵素補充療法を開始し、造血幹細胞移植を施行したムコ多糖症IH型の一例
濱田悠介　新寶理子　東純史　松村梨紗　吉田寿雄　内川俊毅　富永康仁　宮下恵美子　沖永剛志　小垣滋豊　橋井佳子　酒井規夫　大薗恵一　大阪大学医学系研究科　小児科
吉田忍　近江八幡市立総合医療センター　小児科

8.急激な脳室拡大を来し脳室・腹腔シャント術にて神経症状が改善した酵素補充療法治療中の ムコ多糖症Ⅱ型の１例
河内　要、澤田　智、濱崎考史、瀬戸俊之、田中あけみ、新宅治夫
大阪市立大学大学院医学研究科　発達小児医学

9.呼吸不全に対して気管切開を施行し救命しえたムコ多糖症ⅣＡ型の一例
戸田彩季、洲崎由美、濱崎考史、澤田　智、田中あけみ、新宅治夫
大阪市立大学大学院医学研究科　発達小児医学

10.生後早期から肺病変を合併したNiemann-Pick病C1型（NPC1）の1例
西山敦子1 、荻原建一1、榊原崇文1 、大野耕策2 、成田綾2 、難波栄二3 、
足立香織3 、濱田匡章4 、金廣裕道5 、田中一郎1 、嶋緑倫1 　
奈良県立医科大学小児科1　鳥取大学脳神経小児科2　
鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野3　八尾市立病院小児科4
奈良県立医科大学小児外科5

11.Niemann-Pick病C型の3症例　～miglustat投与開始前の神経学的評価～
中野さやか　山崎早苗　東純史　濱田悠介　富永康仁　沖永剛志　酒井規夫　大薗恵一
大阪大学医学系研究科　小児科　　松下賢二　大阪大学医学系研究科　眼科

特別講演（17:40～18:40）　座長　大阪市立大学医学部発達小児医学　　田中　あけみ

｢ライゾーム病のケミカルシャペロン療法｣
鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野　
教授　難波　栄二先生