近畿先天代謝異常症研究会

最新更新日 2023.5.24

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第十一回近畿先天代謝異常症研究会

日　時：平成27年7月4日（土）15:00～18:30
会　場：ホテルグランヴィア大阪　20階「鳳凰の間」大阪市北区梅田3-1-1　TEL：06―6344-1235

参加費：1000円(抄録集含む)　　＊学生は無料

単　位：臨床遺伝専門医３単位・日本小児科学会専門医３単位

　　　　および日本医師会生涯教育講座３単位が認められます。

連絡先：〒545-8585　大阪市阿倍野区旭町1-4-3

　　　　大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学内

　　　　近畿先天代謝異常症研究会事務局　（担当瀬戸）

　　　　TEL: 06-6645-3817 / FAX: 06-6636-8737

研究会URL：http://www.med.osaka-cu.ac.jp/pediat/society/

共催：近畿先天代謝異常症研究会 / ジェンザイム・ジャパン株式会社

～プログラム～

情報提供（15:00～）
ジェンザイム・ジャパン株式会社

代表世話人挨拶（15:10～）
大阪市立大学大学院医学研究科　発達小児医学　田中あけみ

セッションⅠ（15:15～15:55）
座長　　　　京都第一赤十字病院　小児科　木崎善郎

1．経過中に横紋筋融解症をきたしたメチルマロン酸血症の第2子症例

西垣五月、濱崎考史、春日彩季、谷口紫野、齋藤三佳、新宅治夫
大阪市立大学大学院医学研究科　発達小児医学

2．タンデムマス・スクリーニングでグルタル酸血症1型が疑われた低形成腎の1例

松本真明1)、粟野宏之1)、運崎　愛1)、西山将広1)、豊嶋大作1)、忍頂寺毅史1)、森貞直哉1)、中川　卓2)、上村裕保2)、八木麻理子3)
1)神戸大学医学部附属病院　小児科、2)姫路赤十字病院　小児科、3)にこにこハウス医療福祉センター

3．尿中マルベリー小体にて偶然発見されたファブリー病ヘテロ接合体の一例

織田一貴1)、杉岡優子2)、杉岡憲一3)、真本建司1)、岡野匡志1)、乾　健太郎1)、田中あけみ4)
1)大阪市立大学大学院医学研究科　整形外科学、
2)大阪市立大学大学院医学研究科　高齢者運動器変性疾患制御講座、
3)大阪市立大学大学院医学研究科　循環器内科学、
4)大阪市立大学大学院医学研究科　発達小児医学

------------ブレイク（15:55～16:05）------------

セッションⅡ（16:05～16:55）
座長　　　　住友病院　小児科　塚本浩子

4．眼底異常を契機に１２歳時に診断されたムコ多糖症II型症例

菅原祐一、西垣五月、濱崎考史、田中あけみ、新宅治夫
大阪市立大学大学院医学研究科　発達小児医学

5．水頭症の鑑別が困難であったムコ多糖症II型の兄弟例

濱田悠介1)、近藤秀仁1)、苛原　香1)、香川尚己2)、酒井規夫1)、大薗恵一1)
1)大阪大学医学系研究科　小児科学、2)大阪大学医学系研究科　脳神経外科

6．うつを発症し、進行性の歩行・嚥下障害、全身性ジストニアを呈した29歳女性例

中村　毅1)、辻　雄太1)、永井涼子1)、篠藤祐也1)、梶川駿介1)、峠　理絵1)、鈴木　聡1)、高橋牧郎1)、成田　綾2)、濱崎考史3)、田中あけみ3)
1)大阪赤十字病院　神経内科、
2)鳥取大学　脳神経小児科、
3)大阪市立大学　小児科

7．肥大型心筋症を合併し、診断・治療に難渋している糖原病の一例

濱田悠介、近藤秀仁、苛原　香、馬殿洋樹、髭野亮太、三原聖子、長谷川泰浩、成田　淳、高橋邦彦、別所一彦、小垣滋豊、酒井規夫、大薗恵一
大阪大学医学系研究科　小児科学

------------ブレイク（16:55～17:05）------------

ミニレクチャー（17:05～17:25）
座長　大阪市立大学大学院医学研究科　発達小児医学　田中あけみ

「先天代謝異常症患者登録システム（JaSMIn）の構築と運用」
国立成育医療研究センター
　　　　　　　臨床検査部　徐　朱?　先生

------------ブレイク（17:25～17:30）------------

特別講演（17:30～18:30）
座長　大阪市立大学大学院医学研究科　発達小児医学　田中あけみ

｢　グリコーゲン代謝異常症（糖原病）：
Overview and A new perspective　｣
常葉大学　保健医療学部
　　　　　　　教授　杉江秀夫先生

※　講演会終了後、意見交換会の場をご用意致しております。