近畿先天代謝異常症研究会

最新更新日 2023.5.24

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第十四回近畿先天代謝異常症研究会

日　時：平成30年6月30日（土）14:30～18:40
会　場：ホテルグランヴィア大阪20階　名庭　大阪市北区梅田3-1-1 TEL06-6344-1235

参加費：1000円(抄録集含む)　　＊学生は無料

単　位：日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医3単位・日本小児科学会専門医2単位

　　　　および日本医師会生涯教育講座4単位が認められます。

連絡先：〒545-8585 大阪市阿倍野区旭町1-4-3

　　　　大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学内

　　　　近畿先天代謝異常症研究会事務局　（担当瀬戸）

　　　　TEL : 06-6645-3817 ／ FAX : 06-6636-8787

共催：近畿先天代謝異常症研究会 / サノフィ株式会社

～プログラム～

情報提供（14:30～14:40）
サノフィ株式会社

代表世話人挨拶（14:40～14:45）
大阪市立大学大学院医学研究科　障がい医学・再生医学寄附講座　特任教授　新宅　治夫

セッションⅠ（14:45～15:35）
座長　和泉市立総合医療センター小児科　部長　澤田　智

1．骨髄性プロトポルフィリン症(Erythropoietic protoporphyria:EPP）症例

吉田　忍1、澤井裕貴2、角恵理子1、北岸弥寿朗1、井口貴文1、狭川浩規1、中谷恵理1、
石川珠代1、近江弘一郎1、西澤嘉四郎1

1)近江八幡市立総合医療センター小児科
2)同消化器内科

2．診断に苦慮したXp21隣接遺伝子欠失症候群によるOTC欠損症を呈した女児例

吉田　忍1、村山　圭3、菊岡七恵2、塚村篤史2,4、角恵理子1、北岸弥寿朗1、井口貴文1、
狭川浩規1、中谷恵理1、石川珠代1、近江弘一郎1、西澤嘉四郎1

1）近江八幡市立総合医療センター小児科
2）済生会滋賀県病院小児科
3）千葉県こども病院代謝科
4）国立成育医療研究センター内分泌代謝科

3．69歳で化学療法を契機に発症したシトリン欠損症の一例

北山　称1、大矢知真希1、山田勇気1、樋口真司1、川北理恵1、依藤亨1

1）大阪市立総合医療センター　小児代謝内分泌科

４．無熱性けいれん重積で発症した二次性カルニチン欠乏症の１例

柿下　優衣1、藤井　隆大1、矢崎　耕太郎1、澤田　智1、坂東　賢二1、村上　城子1

1）和泉市立総合医療センター小児科

５．新生児タンデムマススクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にCPT2欠損症と診断された幼児例

李　知子1、山本　和宏2、山田　健治3、小林　弘典3、湯浅　光織4、重松　陽介4、
原圭一5、但馬　剛6、竹島　泰弘1

1）兵庫医科大学　小児科
2）愛仁会高槻病院　小児科
3）島根大学医学部　小児科
4）福井大学医学部　小児科
5）呉医療センター・中国がんセンター　小児科
6）国立成育医療研究センター　マススクリーニング研究室

セッションⅡ（15:45～16:35）
座長　神戸大学大学院医学研究科　小児科学分野　助教　粟野宏之

６．嚢胞形成を伴ったLeukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation(LBSL)の1例

岸本　加奈子1

1）JCHO大阪病院　小児科

７．m.T9185C変異を伴うLeigh脳症の症例における、infantile spasmsに対する治療とMRI, MRSの継時的変化

高田礼 1,2、戸澤雄紀2、近藤秀仁1、木崎善郎1、原島知恵3、村山圭4、
大竹明5、千代延友裕2

1）京都第一赤十字病院　小児科
2）京都府立医科大学小児科
3）日本バプテスト病院　小児科
4）千葉県こども病院　代謝科
5）埼玉医科大学　小児科

８．Mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1欠損症の姉妹例

濱田悠介1、近藤秀仁2、澁谷与扶子3、塚原理恵1、小林謙太1、野口真由子1、織辺圭太1、
鞍谷沙織1、川西邦洋1、渡辺陽和1、河津由紀子1、吉川真紀子1、徳永康行1、茶山公佑1、
酒井規夫3

1)市立豊中病院　小児科
2)京都第一赤十字病院　小児科
3)大阪大学大学院医学系研究科　小児科学

９．糖原病Ⅲ型の5歳男児例に対する修正アトキンス食事療法の効果

近藤秀仁1.2、澁谷与扶子1、福田冬季子3、杉江秀夫4、大薗惠一1、酒井規夫5

1）大阪大学大学院　医学系研究科　小児科学
2）京都第一赤十字病院　小児科
3）浜松大学医学部　小児科
4）常葉大学保健医療学部
5）大阪大学大学院　医学系研究科　保健学専攻　成育小児科学

１０．難治性気胸を発症した遅発型Pompe病に対するスピーチカニューレ導入の経験

澁谷与扶子1）、濱田悠介2）、近藤秀仁3）、大薗恵一1）、酒井規夫4）

1）大阪大学大学院　医学系研究科　小児科学
2）市立豊中病院　小児科
3）京都第一赤十字病院　小児科
4）大阪大学大学院　医学系研究科　保健学専攻　成育小児科学研究室

------------ブレイク（16:35～16:50）------------

セッションⅢ（16:50～17:30）
座長　京都府立医科大学　小児科学助教　森　潤

１１．新生児マススクリーニングを契機に発見された先天性乳糖不耐症の新生児例

坊亮輔1、粟野宏之1、永井正志1

1) 神戸大学大学院医学研究科　小児科学分野

１２．5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症の兄弟例

西本瑛里1、榊原崇文2、伊藤陽子2、谷　有貴1、利根川仁1、中川隆志1、釜本智之1、
林　環1、内田優美子1、坂本　修3、西久保敏也1

1）奈良県立医科大学附属病院　総合周産期母子医療センター　新生児集中治療部門
2）奈良県立医科大学附属病院　小児科
3）東北大学　医学系研究科　小児病態学分野　

１３．フェニルケトン尿症合併妊娠２症例に対する栄養食事指導の経験

花山佳子1、服部俊一1、徳原大介2、濱崎考史2、新宅治夫2

1) 大阪市立大学医学部附属病院　栄養部
2) 大阪市立大学大学院医学研究科・発達小児医学

１４．フェニルケトン尿症の食事療法と栄養評価について

岡野善行1、岡本美紀1

1）おかのこどもクリニック

------------ブレイク（17:30～17:40）------------

特別講演（17:40～18:40）
座長　大阪市立大学大学院医学研究科　発達小児医学　新宅治夫

｢　ファブリー病：早期診断と有効な治療を目指して　｣　
明治薬科大学　臨床遺伝学講座　教授　櫻庭均　先生

※　講演会終了後、意見交換会の場をご用意致しております。